Názvy těchto dvou onemocnění - Rettův syndrom a Tourettův syndrom - zní velmi podobně, takže lidé, kteří neznají medicínu na správné úrovni, je mohou zmást.
Ale tato dvě nemoci radikálně odlišné od sebe na příznaky, metody léčby, prognóza.
K identifikaci Rettových a Tourettových syndromů u dětí včas je důležité znát jejich hlavní rysy.
Co jsou tato onemocnění?
Jak již bylo zmíněno dříve, oba tyto syndromy podobné názvy, a v žádném případě by neměly být zmatené.
Mají jen málo drobných podobností, včetně:
- Genetická predispozice. Oba syndromy jsou způsobeny různými genetickými vadami.
- Vzhled prvních příznaků v raném dětství. Současně se Rettův syndrom projevuje u dětí ve věku od šesti měsíců do dvou a půl roku a Touretteho syndrom je mezi dvěma až pěti lety. První příznaky syndromu Tourette se však mohou objevit v dospívání.
Rett syndrom - Geneticky podmíněná nemoc, která se vyvíjí výhradně u dívek. Ve vzácných případech se pozoruje u chlapců, kteří mají navíc chromozom X.
Děti s rettem se normálně rozvíjejí během prvních měsíců života, ale když onemocnění začne postupovat, jejich fyzický, duševní a psycho-emoční vývoj se zpomaluje.
Rettův syndrom má vývojové stavy.
- Zapnuto první Vývoj dítěte výrazně zpomaluje, dochází k narušení motility.
- Zapnuto druhý etapa, dítě se začne zhoršovat, ztrácí všechny dříve získané dovednosti a schopnosti. Přestane chodit a mluvit. Existuje silný stupeň oligofrenií, který zůstane u pacienta až do konce jeho života.
- Zapnuto třetí fáze nemoci postupuje jen stěží.
- Za čtvrté etapa je charakterizována zhoršením pohybových poruch, dítě zcela ztrácí schopnost pohybu. Lidé se syndromem Rett nemohou sloužit. Jsou hluboce postiženy. K léčbě této nemoci je nemožné, moderní medicína může pouze prodloužit život těchto pacientů a zlepšit jejich kvalitu.
Níže v části "příznaky" budou podrobněji popsány vlastnosti Rettova syndromu.
Tourettův syndrom - geneticky podmíněná nemoc, která se vyznačuje přítomností velkého množství nekontrolovatelných nervových klíšťat u dítěte.
U mnoha lidí s Tourettovým syndromem je závažnost nervových tiků významně snížena, jakmile dosáhnou dospělosti.
Inteligence a zdraví těchto lidí je zcela normální.mohou vést plný život a potřebují jen podporu příbuzných a lékařskou a psychologickou pomoc.
Více než 60% pacientů s Tourettovým syndromem jsou chlapci, muži.
Příčiny onemocnění
Rettův syndrom se vyvíjí kvůli přítomnost genetické vady, který ovlivňuje gen MECP2, nepřímo řídící proces tvorby nervové tkáně.
Pokud se u chlapce vyskytne podobná vada genu, pak umírá i během vývoje plodu. Dívky přežijí, protože mají dva X chromozomy.
Touretteův syndrom je také přímo spojen s genetikou a je často rodinná nemoc: několik členů rodiny jsou okamžitě nemocní.
Pravděpodobnost Tourettova syndromu se také zvyšuje, jestliže blízcí příbuzní mají různé nedobrovolné pohyby (nervový tik, myoklonus, chorea).
Také vývoj Tourettova syndromu spojené s následujícími nepříznivými faktory:
- Akutní stres v období nosení dítěte. Mezi těžké stresující situace patří: těžká nemoc, smrt milovaného nebo mazlíčka, epizody násilí (sexuální, fyzické, psychologické), ztráta práce, rozvod, rodinné problémy (pravidelné skandály, konflikty), stresující práce.
- Užívání léků, které se nedoporučují těhotným ženám. Existuje velké množství léků, které mohou vést k vývoji různých patologií u plodu. Proto těhotná žena potřebuje poradit se svým lékařem před podáním jakéhokoli léku, a to i ta, kterou předepsal před těhotenstvím. Nemoci, které se vyvíjejí během těhotenství, jsou léčeny nejčastějšími léky.
- Špatné návyky těhotných žen. Kouření, pití alkoholu a užívání drog velmi negativně ovlivňují proces tvorby plodu. Je důležité, aby se žena zbavila špatných návyků nejméně několik měsíců před počátkem, aby se zvýšila pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě.
- Traumatické poranění hlavy během porodu, hypoxie. Dokonce i v případě, že kvalifikovaní odborníci pracují v mateřské nemocnici, to zcela nevylučuje pravděpodobnost různých komplikací během porodu, což může mít nepříznivý vliv na zdraví a život novorozence. Je důležité, aby se rodiče postarali o to, aby se narodily na dobré klinice a v žádném případě nenarodily doma.
Pravděpodobnost vývoje Touretteho syndromu u předčasně narozených dětí se zvyšuje.
Emocionální zranění a infekční onemocnění mohou ovlivnit průběh Tourettova syndromu.
Symptomy patologií
Symptomy charakteristické pro Rett syndrom, je nejpohodlnější považovat za součást etap (viz foto).
- První fáze. Při narození se dívky s Rettovým syndromem nelíší od většiny zdravých novorozenců a během prvních šesti měsíců se vyvíjejí stejným způsobem jako jejich rodiče. Nemoc se cítí v rozmezí od šesti měsíců do dvou a půl roku. Dítě začíná výrazně zaostávat ve vývoji od vrstevníků. Svaly dítěte jsou ve stavu hypotonie, růst je zpožděn, hlava roste pomaleji. Některé dívky mají odchylky ve fungování vnitřních orgánů (játra, kardiovaskulární systém, střeva, žaludek).
- Druhý. Symptomy charakteristické pro onemocnění rostou. Dítě má potíže se spánkem (nespavost, časté probuzení, nadměrně citlivý spánek), vypadá neklidně. Poté přichází krátká, obvykle sestávající z několika týdnů, období, během něhož dítě degraduje: ztrácí své dříve naučené dovednosti, přestane mluvit. Pozorované neurologické abnormality a dýchací potíže.
- Třetí. Proces progrese onemocnění se zpomaluje. Délka třetí etapy je deset až jedenáct let. Začíná na čtyřech letech a končí nástup starší dospívající. Dítě má vážnou míru mentální retardace, není schopen se učit. Je charakterizován výskytem epileptických záchvatů, dyskinezí.
- Čtvrtý. Pohyby při abnormalitách pohybu, většina pacientů ztrácí schopnost zcela se pohybovat. Frekvence epiprystalu klesá.
Vedle hlavních příznaků existují onemocnění Rettova syndromu, často se vyskytující u lidí s motorickými omezeními (svalová atrofie, zakřivení páteře v důsledku slabosti svalového systému, narušení krevního oběhu). Pacienti vyžadují neustálou péči.
Hlavní symptomy syndromu Tourette:
- Dyskinezie. Mohou být velmi rozmanité, mohou zahrnovat motor (skoky, různá mávání, trhání končetin) a zpěv (zpěv, tvorba dalších zvuků, včetně kašli, čichání). Také dítě může ublížit sebe (kousnutí rtů, prstů, bít jeho hlavu proti něčemu). Sotva dokáže ovládat nervózní tics.
- Pocity jsou sklony. Většina lidí s Tourettovým syndromem má pocit, že je něco nepříjemného (svědění, bolest, pálení v očních bulvách, pocit, že se něco uvízlo v krku) a toto pocity je nutí provést nějakou akci: zvuk, a tak dále.
- Mírné poruchy chování. U dětí s Tourettovým syndromem je charakteristická zvýšená podrážděnost, impulsivita. Jejich nálada se mění bez zjevného důvodu, je pro ně obtížné se učit. Touretteův syndrom je často kombinován s ADHD.
Adolescenti často trpí různými duševními nemocemi a postiženími, jako jsou neuróza, deprese, různé typy sociálních fóbií a úzkostná porucha.
Závažnost příznaků se může lišit.
Diagnostika
Pokud má lékař podezření, že dítě má Rettův syndrom, poradí mu:
- Zobrazování magnetickou rezonancí. Moznost dítěte s tímto onemocněním se snižuje, je pozorována hladkost konvolucí.
- Encefalografie. Studie ukazuje nízkou úroveň elektrické aktivity mozku.
- Genetické studie. Moderní analýzy poskytují příležitost určit sto procent procent přítomnosti mutace.
Zobrazeno je také vyšetření vnitřních orgánů: u jedné třetiny dětí s touto nemocí je slezina a játra v nedostatečně rozvinutém stavu.
Diagnóza "syndromu Tourette" se provádí na základě symptomů, které jsou charakteristické pro toto onemocnění.
Nemoc je důležité rozlišovat s řadou dalších neurologických onemocnění, které mají podobné příznaky, například:
- Chorea z Huntingtonu;
- Sydenhamova chorea;
- schizofrenie;
- epilepsie;
- poruchy autistického spektra.
Chcete-li je vyloučit, je dítě odkázáno na neurologa a psychiatra. Mohou být indikovány magnetické rezonance, počítačová tomografie, elektroencefalografie a další studie.
Léčba a prognóza
Rett syndrom
Moderní medicína nemohl vyléčit Rettův syndrom, a léčba je zaměřena výhradně na zmírnění symptomů, které jsou přítomné u pacienta, a na zhoršení jeho kvality života.
Léky jsou obvykle předepsány pro kontrolu somatických onemocnění přítomných u dítěte (onemocnění jater, srdce, sleziny, žaludku, střev).
Po dostupnosti epileptické záchvaty jsou vybrány antikonvulziva.
Výběr správné antikonvulzivní léčby je extrémně obtížný, jako epileptické záchvaty v Rettově syndromu obtížné ovládat.
Pokud dítě má potíže se spánkem, je předepsán prostředek, který mu pomáhá (různé spací pilulky, včetně melatoninu, sedativ).
Zabránit výskytu zakřivení míchy, je nutné zajistit, aby dítě mělo svalnatý korzet. K tomu, aby se s ním pravidelně zabýval masáží.
Nootropika v léčbě Rett syndromu ukazují nízká účinnost, ale stále jsou často předepsány.
Prognóza tohoto onemocnění je velmi negativní: pacienti trpící Rettovým syndromem mají hluboké postižení a musí dostat trvalou péči až do konce svého života.
S kvalitní podpůrnou péčí, pacienty schopný žít až do 40-50 let. Dospělí pacienti mají vysoké riziko cévní mozkové příhody.
O syndromu Rett v tomto videu:
Tourettův syndrom
Jakou taktiku zvolí lékař během léčby závisí na závažnosti onemocnění a věku dítěte. Základ léčby syndromu víry - psychoterapie. Aktivně využíván:
- Animační terapie. Interakce se zvířaty (koně, kočky, psi, křečci, morčata, různé druhy ptáků) má pozitivní vliv na psycho-emocionální stav dítěte: přijímá zdroj pozitivních emocí a současně se učí komunikovat správně se zvířaty.
- Art terapie. Nejčastěji se kreslí (s tužkami, nátěry - nejen pomocí štětce, ale také pomocí prstů, houbičky), modelování z hlíny a plastelíny, aplikace a origami. Starším dětem lze nabídnout pálení, řezbářství dřeva. Pomáhá jim také zmírnit vnitřní napětí, cítit jejich vlastní důležitost, zvýšit sebevědomí, zlepšit soustředění a pozornost.
Psychoterapeut řekne dítě jak se vypořádat s nervózními tiky, mluví o tom, jak důležité je přijmout sebe sama, pomáhá vyrovnat se s psycho-emocionálními otřesy, duševními chorobami.
Děti jsou také vystaveny fyzikální terapii, různé typy masáží.
Pokud příznaky charakteristické pro Tourettův syndrom vážně zasahují do života dítěte a šetrné metody léčby (cvičení, psychoterapie) neprokázaly nezbytnou účinnost, je předepsáno podpora drog. Obvykle se zobrazuje příjem:
- antipsychotika (haloperidol, periciazin);
- benzondiazepiny (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulanty (clophelin).
U většiny pacientů se symptomy stávají méně výraznými a potřeba léku trvat. Prognóza syndromu Tourette je téměř vždy příznivá.
Dokonce i lidé s těžkými formami této nemoci schopný vést plný život. Ale oni velmi potřebují podporu od ostatních, často trpí duševní chorobou (deprese, neurózy, fóbie).
O Tourettově syndromu v tomto videu:
Prevence
Jediná možnost prevence Rettova syndromu - prenatální genetické testy. Pokud odhalí přítomnost této genetické poruchy, doporučuje se ukončit těhotenství.
Efektivní metody, které pomáhají vyhnout se syndromu Tourette neexistuje. Pokud jsou symptomy charakteristické pro toto onemocnění, je důležité jít do nemocnice.
